Genetyka
Rejestracja pod numerem: 22 658 04 56Genetyka
Przesuń w prawo, by zobaczyć pełną tabelę.
| Genetyka – nazwa badania |
Materiał |
Realizacja w dn. roboczych |
Cena badania |
| Alfa-1-atytrypsyna genotyp (+deklaracja świadomej zgody) |
Krew EDTA |
12 |
300 |
| HLA B27 (+deklaracja świadomej zgody) |
Krew EDTA |
10 |
390 |
| HLA Cw6 (+deklaracja świadomej zgody) |
Krew EDTA |
10 |
390 |
| HLADQ2/DQ8 (+deklaracja świadomej zgody) |
Krew EDTA |
10 |
500 |
| Interleukina 28b-genotyp (+deklaracja świadomej zgody) |
Krew EDTA |
12 |
650 |
Audiologia
Przesuń w prawo, by zobaczyć pełną tabelę.
|
Jednostka chorobowa |
Opis |
KOD BADANIA |
Realizacja (tygodnie) |
Cena badania |
| Niedosłuch (DFNB1) | Badanie najczęstszych mutacji 35delG i 310del14 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich w części kodującej eksonu 2 genu GJB2 |
AUDIOLOGIA-1 |
2 |
275 |
| Niedosłuch (DFNB1) | Badanie mutacji 35delG, 310del14, IVS1+1G>A oraz mutacji rzadkich w części kodującej genu GJB2 |
AUDIOLOGIA-2 |
3 |
312 |
| Niedosłuch (DFNB1) | Badanie najczęstszych mutacji genu GJB6 (uzupełnienie procedury diagnostycznej Audiologia-1 i Audiologia-2) |
AUDIOLOGIA-3 |
2 |
500 |
Choroby metaboliczne i endokrynologiczne
Przesuń w prawo, by zobaczyć pełną tabelę.
| Jednostka chorobowa | Opis |
KOD BADANIA |
Realizacja (tygodnie) |
Cena badania |
| Ceroidolipofuscynoza typ 2 | Badanie mutacji p.R208X (c.622C>T) oraz c.509-1G>C (IVS5-1G>C) w genie CLN2 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich |
METABOLIZM-1 |
2 |
265 |
| Choroba Gauchera | Badanie najczęstszych mutacji (N370S i L444P) w genie GBA z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1] |
METABOLIZM-2 |
2 |
335 |
| Choroba Morquio (Mukopolisacharydoza typu IVB) | Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony: 2,3,8,12,14,15) – pierwszy etap procedury diagnostycznej |
METABOLIZM-3 |
3 |
750 |
| Choroba Morquio B (Mukopolisacharydoza typu IVB) | Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony 1,4-7, 9-11, 13,16) – drugi etap procedury diagnostycznej |
METABOLIZM-4 |
3 |
1370 |
| Choroba Niemanna-Picka, typ C | Badanie mutacji w 25 eksonach genu NPC1 (pierwszy etap procedury diagnostycznej) |
METABOLIZM-5 |
3 |
2500 |
| Choroba Niemanna-Picka, typ C | Badanie mutacji w 5 eksonach genu NPC2 (drugi etap procedury diagnostycznej) |
METABOLIZM-6 |
2 |
620 |
| Choroba syropu klonowego | Badanie mutacji w genie BCKDHA – pierwszy etap procedury diagnostycznej |
METABOLIZM-7 |
4 |
1620 |
| Choroba syropu klonowego | Badanie mutacji w genie BCKDHB -drugi etap procedury diagnostycznej |
METABOLIZM-8 |
4 |
1620 |
| Cystynoza | Badanie delecji 65kb w układzie homozygotycznym – weryfikacja klinicznego rozpoznania/podejrzenia choroby |
METABOLIZM-9 |
2 |
500 |
| Deficyt biotynidazy | Badanie mutacji p.Cys33PhefsX36, p.Arg538Cys, p.Gln456His, p.Asp444His oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 2 i 4 genu BTD |
METABOLIZM-10 |
2 |
335 |
| Deficyt dehydrogenazy krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych, SCAD | Badanie mutacji w genie ACADS (eksony 3,5,6,7,8,10) – pierwszy etap procedury diagnostycznej [1] |
METABOLIZM-11 |
3 |
1 060 |
| Deficyt dehydrogenazy krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych, SCAD | Badanie mutacji w genie ACADS (eksony 1,2,4,9) – drugi etap procedury diagnostycznej[1] |
METABOLIZM-12 |
2 |
750 |
| Fenyloketonuria | Badanie mutacji R408W, R158Q, c.1315+1G>A, c.1066-11G>A oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 5 i 12 genu PAH – pierwszy etap procedury diagnostycznej |
METABOLIZM-13 |
3 |
375 |
| Fenyloketonuria | Badanie mutacji w eksonach 2, 3, 6, 7, 11 genu PAH – drugi etap procedury diagnostycznej |
METABOLIZM-14 |
3 |
810 |
| Galaktozemia | Badanie eksonów 6, 7, 8 i 9 genu GALT (badanie obejmuje dwie najczęstsze mutacje: Q188R i K285N) |
METABOLIZM-15 |
3 |
375 |
| Gangliozydoza | Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony 2-6, 8, 14 i 15) – pierwszy etap procedury diagnostycznej |
METABOLIZM-16 |
3 |
1000 |
| Gangliozydoza | Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony 1,7,9,10-13,16) – drugi etap procedury diagnostycznej |
METABOLIZM-17 |
3 |
1000 |
| MCAD (deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średnołańcuchowych kwasów tłuszczowych) | Badanie najczęstszej mutacji Lys 304Glu w genie ACAMD z możliwością wykrycia mutacji rzadkich |
METABOLIZM-18 |
2 |
335 |
| Mukopolisacharydoza typ IIIA | Badanie mutacji (np. R74C, R245H, S298P) w eksnach od 2 do 7 genu SGSH |
METABOLIZM-19 |
2 |
750 |
| Mukopolisacharydoza typ VI | Badanie całego regionu kodujacego genu ARSB |
METABOLIZM-20 |
3 |
930 |
| Nieketotyczna hiperglicynemia – gen AMT | Badanie całego regionu kodującego genu AMT[1] |
METABOLIZM-21 |
4 |
1800 |
| Nieketotyczna hiperglicynemia – gen GLDC | Badanie eksonu 19 genu GLDC[1] |
METABOLIZM-22 |
2 |
290 |
| Niewrażliwość na hormony tarczycy | Badanie najczęstszych mutacji w genie THRB |
METABOLIZM-23 |
2 |
335 |
| Niewrażliwość na kortyzol | Badanie regionu kodującego genu NR3C1 |
METABOLIZM-24 |
4 |
1 370 |
| Wrodzony przerost kory nadnerczy | Badanie regionu kodującego genu CYP21A2[1] |
METABOLIZM-26 |
3 |
810 |
| Zespół Smith-Lemli-Opitz | Badanie mutacji p.Trp151X,p.Val326Leu, p.Leu157Pro, p.Arg353Trp, IVS8-1G>C, p.Arg446Gln)w genie DHCR7 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich[1] |
METABOLIZM-27 |
2 |
375 |
Dermatologia
Przesuń w prawo, by zobaczyć pełną tabelę.
| Jednostka chorobowa | Opis |
KOD BADANIA |
Realizacja (tygodnie) |
Cena badania |
| Atopowe zapalenie skóry | Badanie mutacji R501X i c.2282del4 w genie FLG z możliwością wykrycia mutacji rzadkich[1] |
DERMATOLOGIA-1 |
2 |
375 |
| Ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia syndrome | Badanie regionu kodującego genu MBTPS2[1] |
DERMATOLOGIA-2 |
4 |
2 000 |
| Zespół Cloustona (dysplazja ektodermalna) | Badanie najczęstszych mutacji (p.G11R i p.A88V) w genie GJB6 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich |
DERMATOLOGIA-3 |
2 |
275 |
| Zespół Gorlina | Badanie regionu kodującego genu PTCH1 |
DERMATOLOGIA-4 |
4 |
4 700 |
| Zespół Nethertona | Badanie wybranych eksonów genu SPINK5 |
DERMATOLOGIA-5 |
3 |
1 850 |
| Zespół Nethertona | Zespół Nethertona – diagnostyka uzupełniająca |
DERMATOLOGIA-6 |
4 |
3 000 |
| Dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna, sprzężona z X | Badanie mutacji najczęstszych w eksonach 2, 4, 6 i 7 genu EDA |
DERMATOLOGIA-7 |
2 |
750 |
Farmakokinetyka
Przesuń w prawo, by zobaczyć pełną tabelę.
| Jednostka chorobowa | Opis |
KOD BADANIA |
Realizacja (tygodnie) |
Cena badania |
| Genotypowanie IL28B – prognozowanie terapii zakażenia HCV | Identyfikacja wariantów rs12979860 i rs8099917 w genie IL28B |
FARMAKOGENETYKA-1 |
2 |
400 |
| Klopidogrel – ocena aktywności cytochromu CYP2C19 | Identyfikacja wariantów metabolizmu cytochromu P450 2C19 |
FARMAKOGENETYKA-2 |
2 |
500 |
| Candersartan, Irbesartan, Losartan, Warfaryna – ocena aktywności cytochromu CYP2C9 | Identyfikacja wariantów CYP2C9*2, *3 |
FARMAKOGENETYKA-3 |
3 |
585 |
| Carvedilol, Metoprolol, Propranolol i Timolol – ocena aktywności cytochromu CYP2D6 | Identyfikacja wariantu CYP2D6*4 |
FARMAKOGENETYKA-4 |
3 |
340 |
| Warfaryna – identyfikacja genotypu związanego z aktywnością enzymu VKOR | Identyfikacja wariantu 1173C>T w genie VKORC1 |
FARMAKOGENETYKA-5 |
2 |
300 |
Gastroenterologia
Przesuń w prawo, by zobaczyć pełną tabelę.
| Jednostka chorobowa | Opis |
KOD BADANIA |
Realizacja (tygodnie) |
Cena badania |
| Celiakia | Identyfikacja haplotypów HLA-DQ2 i DQ8[1] – zgodnie z rekomendacjami europejskimi |
GASTROENTEROLOGIA-1 |
3 |
480 |
| Choroba Wilsona | Badanie mutacji H1069Q genu ATP7B (najczęstsza mutacja w chorobie Wilsona) z możliwością wykrycia mutacji rzadkich |
GASTROENTEROLOGIA-2 |
2 |
210 |
| Choroba Wilsona | Badanie mutacji 2299insC, G710S, 3400delC, R969Q w genie ATP7B z możliwością wykrycia mutacji rzadkich – diagnostyka uzupełniająca (drugi etap) |
GASTROENTEROLOGIA-3 |
2 |
430 |
| Choroba Wilsona | Badanie mutacji H1069Q, 2299insC, G710S, 3400delC, R969Q w genie ATP7B z możliwością wykrycia mutacji rzadkich |
GASTROENTEROLOGIA-4 |
2 |
560 |
| Choroba Wilsona | Badanie mutacji R778L, G710S, H714Q, W779X i 2299insC w genie ATP7B – badanie mutacji częstych w populacji azjatyckiej z możliwością wykrycia mutacji rzadkich |
GASTROENTEROLOGIA-5 |
2 |
300 |
| Choroba Wilsona | Badanie mutacji w eksonach 6, 7, 9, 10, 11 genu ATP7B – uzupełnienie procedury diagnostycznej GASTROENTEROLOGIA – 4 |
GASTROENTEROLOGIA-6 |
2 |
650 |
| Deficyt alfa1-antytrypsyny | Badanie mutacji S i Z w genie AAT (inna nazwa genu: PI, SERPINA1) |
GASTROENTEROLOGIA-7 |
2 |
335 |
| Deficyt alfa1-antytrypsyny | Badanie mutacji w regionie kodującym genu AAT (Badanie eksonów 2, 3, 4 i 5) |
GASTROENTEROLOGIA-8 |
3 |
560 |
| Deficyt alfa1-antytrypsyny | Badanie mutacji w eksonach 2 i 4 (procedura uzupełniajaca badania GASTROENTEROLOGIA – 7) |
GASTROENTEROLOGIA-9 |
2 |
500 |
| Fruktozemia | Badanie mutacji A150P i A175D w genie ALDOB z możliwością wykrycia mutacji rzadkich |
GASTROENTEROLOGIA-10 |
2 |
312 |
| Hemochromatoza | Badanie najczęstszych mutacji C282Y i H63D w genie HFE z możliwością wykrycia mutacji rzadkich – pierwszy etap diagnostyki |
GASTROENTEROLOGIA-11 |
2 |
337 |
| Hemochromatoza | Badanie mutacji E168X w genie HFE- uzupełnienie procedury GASTROENTEROLOGIA -11 |
GASTROENTEROLOGIA-12 |
2 |
187 |
| Hemochromatoza | Badanie mutacji H63D, E168X oraz C282Y w genie HFE z możliwością wykrycia mutacji rzadkich |
GASTROENTEROLOGIA-13 |
2 |
460 |
| Nietolerancja laktozy typu dorosłego | Badanie polimorfizmu -13910C>T w genie LCT |
GASTROENTEROLOGIA-14 |
2 |
250 |
| Predyspozycja do rozwoju chorób wątroby (np. w mukowiscydozie) – oznaczenie mutacji Z w genie PI | Identyfikacja mutacji Z w genie PI (inna nazwa genu AAT lub SERPINA1) |
GASTROENTEROLOGIA-15 |
2 |
250 |
| Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) | Badanie 12 najczęstszych mutacji (m. in. R122H, R122C, A16V, N29I) w genie PRSS1 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich |
GASTROENTEROLOGIA-16 |
2 |
335 |
| Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) | Badanie najczęstszych mutacji w genach PRSS1, SPINK1 i CFTR (Badanie 12 najczęstszych mutacji genu PRSS1, badanie mutacji N34S w genie SPINK1 oraz badanie mutacji F508del, dele2,3(21kb) IVS8-T+(TG) oraz mutacji w eksonach 10 i 11 w genie CFTR |
GASTROENTEROLOGIA-17 |
2 |
610 |
| Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) | Badanie mutacji w genie CTRC (np. R254W, 738_761del24, W55X) |
GASTROENTEROLOGIA-18 |
2 |
335 |
| Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) | Badanie mutacji w całym regionie kodującym genu SPINK1 |
GASTROENTEROLOGIA-19 |
2 |
740 |
| Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) | Badanie mutacji w eksonach 1, 2 i 4 genu SPINK1 – diagnostyka uzupełniająca po procedurze GASTROENTEROLOGIA – 17 |
GASTROENTEROLOGIA-20 |
2 |
500 |
| Hiperbilirubinemia – Zespół Gilberta | Badanie liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1 |
GASTROENTEROLOGIA-21 |
1 |
180 |
| Hiperbilirubinemia – Zespół Crigler-Najjar, przejściowa noworodkowa hiperbilirubinemia, diagnostyka uzupełniająca w zespole Gilberta | Badanie regionu kodującego genu UGT1A1[1] – diagnostyka uzupełniająca po procedurze GASTROENTEROLOGIA -21 |
GASTROENTEROLOGIA-22 |
2 |
810 |
| MODY2 – cukrzyca, cukrzyca ciążowa | Badanie regionu kodującego genu GCK [1] |
GASTROENTEROLOGIA-23 |
4 |
1 400 |
| MODY3 – cukrzyca | Badanie regionu kodującego genu HNF1A [1] |
GASTROENTEROLOGIA-24 |
4 |
1 580 |
| Zespół Shwachmana-Diamonda | Badanie fragmentu regionu kodującego genu SBDS (eksony 1-4)[1] |
GASTROENTEROLOGIA-25 |
4 |
1 300 |
| Rodzinna gorączka śródziemnomorska | Analiza eksonu 10 genu MEFV (identyfikacja około70-90% mutacji w zależności od pochodzenia etnicznego) – pierwsze etap procedury diagnostycznej |
GASTROENTEROLOGIA-26 |
2 |
300 |
| Rodzinna gorączka śródziemnomorska | Analiza eksonów 2 i 3 genu MEFV – drugi etap procedury diagnostycznej |
GASTROENTEROLOGIA-27 |
2 |
360 |
| Rodzinna gorączka śródziemnomorska | Analiza eksonów 1, 4, 5, 6, 7, 8, 9 genu MEFV – trzeci etap procedury diagnostycznej |
GASTROENTEROLOGIA-28 |
3 |
1 260 |
Immunologia
Przesuń w prawo, by zobaczyć pełną tabelę.
| Jednostka chorobowa | Opis |
KOD BADANIA |
Realizacja (tygodnie) |
Cena badania |
| Zespół Hioba (zespół hiper-IgE) | Badanie mutacji najczęściej występujących w populacji polskiej w genie STAT3[1] |
IMMUNOLOGIA-1 |
3 |
440 |
| Zespół Blooma | Badanie defektu del ATCTGACA/ins TAGATTCCA w genie BLM u Żydów Aszkenazyjskich[1] |
IMMUNOLOGIA-2 |
2 |
240 |
| Zespół Blooma | Badanie 70 mutacji genu BLM najczęściej występujących w rasie białej – pierwszy etap procedury diagnostycznej [1] |
IMMUNOLOGIA-3 |
2 |
690 |
| Zespół Blooma | Badanie mutacji w genie BLM (eksony 3-7, 10,12,13,17,18,19) – drugi etap procedury diagnostycznej [1] |
IMMUNOLOGIA-4 |
3 |
1 250 |
| Zespół Blooma | Badanie mutacji w genie BLM (eksony 2,11,20-22) – trzeci etap procedury diagnostycznej [1] |
IMMUNOLOGIA-5 |
3 |
625 |
Mukowiscydoza
Przesuń w prawo, by zobaczyć pełną tabelę.
| Jednostka chorobowa | Opis |
KOD BADANIA |
Realizacja (tygodnie) |
Cena badania |
| Mukowiscydoza (CF) | Identyfikacja mutacji F508del z możliwością wykrycia około 80 innych mutacji w badanym regionie genu CFTR |
MUKOWISCYDOZA-1 |
2 |
210 |
| Mukowiscydoza (CF) | Badanie ponad 200 mutacji genu CFTR, w tym 9 najczęściej występujących w populacji polskiej (F508del, CFTRdele2,3,3849+10kbC>T, G551D, G542X, R553X, R334W, R347P, I336K) |
MUKOWISCYDOZA-2 |
2 |
410 |
| Mukowiscydoza (CF) | Identyfikacja 644 mutacji genu CFTR, w tym 16 najczęściej występujących w populacji polskiej – zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy |
MUKOWISCYDOZA-3 |
3 |
730 |
| Mukowiscydoza (CF) | Identyfikacja 1600 mutacji genu CFTR (Badanie wszystkich 27 eksonów genu CFTR, oraz mutacji CFTRdele2,3, 3849+10kbC>T) |
MUKOWISCYDOZA-4 |
3 |
2950 |
| Mukowiscydoza (CF) | MLPA – Badanie rozległych rearanzacji (delecji i duplikacji) w genie CFTR [1] |
MUKOWISCYDOZA-5 |
do uzgodnienia |
500 |
| Mukowiscydoza (CF) | Uzupełnienie procedury Mukowiscydoza-3: Badanie dotychczas niebadanych eksonów genu CFTR |
MUKOWISCYDOZA-6 |
3 |
1550 |
Neurologia
Przesuń w prawo, by zobaczyć pełną tabelę.
| Jednostka chorobowa | Opis |
KOD BADANIA |
Realizacja (tygodnie) |
Cena badania |
| Adrenoleukodystrofia | Badanie mutacji we wszystkich eksonach kodujących genu ABCD1[1] |
NEUROLOGIA-1 |
4 |
1 725 |
| Choroba Alzheimera | Badanie mutacji w eksonach 5-8 i 12 genu PSEN1 |
NEUROLOGIA-2 |
2 |
690 |
| Choroba Alzheimera | Badanie mutacji w regionie kodującym genu PSEN1 (eksony od 3 do 12) |
NEUROLOGIA-3 |
3 |
1 250 |
| Choroba Alzheimera | Badanie mutacji w eksonach 16 i 17 genu APP |
NEUROLOGIA-4 |
2 |
435 |
| Choroba Alzheimera | Identyfikacja wariantu ApoE4[1] |
NEUROLOGIA-5 |
2 |
400 |
| choroba Canavan | Identyfikacja mutacji p.Glu285Ala, p.Tyr231X, p.Ala305Glu oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 5 i 6 genu ASPA |
NEUROLOGIA-6 |
2 |
400 |
| Choroba Krabbego | Badanie rozległej delecji IVS10del30kb – pierwszy etap procedury diagnostycznej |
NEUROLOGIA-7 |
2 |
300 |
| Choroba Krabbego | Badanie eksonów 1-9 genu GALC – drugi etap procedury diagnostycznej |
NEUROLOGIA-8 |
3 |
1 625 |
| Choroba Krabbego | Badanie eksonów 10-18 genu GALC – trzeci etap procedury diagnostycznej |
NEUROLOGIA-9 |
3 |
1 625 |
| Choroba Niemanna-Picka typ A i B | Badanie regionu kodujacego genu SMPD1[1] |
NEUROLOGIA-10 |
4 |
1 100 |
| Drżenie samoistne | Badanie mutacji S9G w genie DRD3[1] |
NEUROLOGIA-11 |
2 |
310 |
| Dystrofia kończynowo-obręczowa typ 2A (LGMD2A) | Badanie mutacji c.550delA i R490Q w genie CAPN3 |
NEUROLOGIA-12 |
2 |
400 |
| Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa (LGMD) typ 1A | Badanie najczęstszych mutacji w genie TTID |
NEUROLOGIA-13 |
2 |
440 |
| Mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią – CADASIL | Badanie mutacji w eksonie 4 genu NOTCH3 – pierwszy etap procedury diagnostycznej |
NEUROLOGIA-14 |
2 |
375 |
| Mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią – CADASIL | Badanie mutacji w eksonach 2, 3, 5, 6 i 11 genu NOTCH3 – drugi etap procedury diagnostycznej |
NEUROLOGIA-15 |
3 |
940 |
| Rdzeniowy zanik mięśni | Badanie delecji eksonu 7 genu SMN1 – weryfikacja klinicznego rozpoznania choroby |
NEUROLOGIA-16 |
2 |
310 |
| Rdzeniowy zanik mięśni | Badanie delecji eksonu 7 genu SMN1 – badanie nosicielstwa mutacji[1] |
NEUROLOGIA-17 |
do uzgodnienia |
450 |
| Wada cewy nerwowej | Badanie mutacji mutacji 677C>T (p.A222)i 1298A>C (p.E429A) w genie MTHFR |
NEUROLOGIA-18 |
2 |
310 |
| Wrodzona neuropatia czuciowa i ruchowa | Badanie najczestszych mutacji (K141N i K141E) w genie HSPB8 |
NEUROLOGIA-19 |
2 |
375 |
| Zespół Angelmana | Test metylacji oraz poszukiwanie delecji w regionie 15q11-q13 – pierwszy etap procedury diagnostycznej[1] |
NEUROLOGIA-20 |
4 |
450 |
| Zespół Angelmana | Badanie mutacji w eksonach 7, 8, 9a, 9b, 10,11,12,13,14,15 i 16 genu UBE3A – drugi etap procedury diagnostycznej |
NEUROLOGIA-21 |
2 |
1 000 |
| zespół Lowe, zespół oczno-mózgowo-nerkowy | Badanie mutacji w eksonie 15 genu OCRL |
NEUROLOGIA-22 |
2 |
350 |
| Zespół Prader-Willi | Test metylacji wraz z analizą delecji w regionie 15q11-q13 [1] |
NEUROLOGIA-23 |
4 |
650 |
| Zespół Retta | Badanie mutacji w regionie kodującym genu MECP2 – pierwszy etap procedury diagnostycznej[1] |
NEUROLOGIA-24 |
2 |
500 |
| Zespół łamliwego chromosomu X | Badanie przesiewowe w celu wykrycia ekspansji powtórzeń (CGG)n w genie FMR1 [1] |
NEUROLOGIA-25 |
2 |
230 |
| Zespół łamliwego chromosomu X | Badanie premutacji i mutacji dynamicznej z zastosowaniem hybrydyzacji genomowej [1] [4] |
NEUROLOGIA-26 |
5 |
850 |
| Zespół łamliwego chromosomu X | Badanie przesiewowe z określeniem liczby powtórzeń (CGG) w genie FMR1 (szczególnie zalecane dla osób płci żeńskiej)[1] |
NEUROLOGIA-27 |
2 |
250 |
| Moczówka prosta centralna | Badanie mutacji w genie AVP[1] |
NEUROLOGIA-28 |
2 |
625 |
| Zespół Mowata-Wilsona | Badanie genu ZEB2 (inne nazwy: ZFHX1B; SIP-1): identyfikacja najczęstszej mutacji p.Arg695X – pierwszy etap procedury diagnostycznej [1] |
NEUROLOGIA-29 |
2 |
375 |
| Zespół Mowata-Wilsona | Badanie genu ZEB2 (inne nazwy: ZFHX1B; SIP-1): analiza pozostałych fragmentów regionu kodującego (8 eksonów) – drugi etap procedury diagnostycznej[1] |
NEUROLOGIA-30 |
3 |
1 410 |
Niepłodność ginekologia, andrologia
Przesuń w prawo, by zobaczyć pełną tabelę.
| Jednostka chorobowa | Opis |
KOD BADANIA |
Realizacja (tygodnie) |
Cena badania |
| Badanie pakietowe w niepłodności męskiej | Pakiet obejmuje badania wykonywane w procesie procedury diagnostycznej niepłodności męskiej oraz przed procedurą wspomaganego rozrodu (badanie wybranych mutacji genu CFTR, delecji regionu AZF oraz kariotypu) |
NIEPŁODNOŚĆ-1 |
2 |
1 125 |
| Nawracające poronienia | Badanie mutacji Leiden i 20210G>A zgodnie z Rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz „Standards and Guidelines for Clinical Genetics Laboratories” (American College of Medical Genetics, 2006). |
NIEPŁODNOŚĆ-2 |
2 |
312 |
| Nawracające poronienia | Badanie najczęstszych aberracji chromosomowych (chromosomów 13,16,18, 21,22, X, Y) w materiale po poronieniu [5] |
NIEPŁODNOŚĆ-3 |
do uzgodnienia |
750 |
| Niepłodność męska | Badanie 290 mutacji genu CFTR, w tym 8 najczęściej identyfikowanych w niepłodności męskiej (F508del, R117H, CFTRdele2,3, G551D, G542X, R553X, IVS8-T + (TG)n, D1152H) |
NIEPŁODNOŚĆ-4 |
2 |
450 |
| Niepłodność męska | Badanie mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y (Badanie 6 loci) |
NIEPŁODNOŚĆ-5 |
2 |
310 |
| Niepłodność męska | Badanie mikrodelecji 51gr/51gr |
NIEPŁODNOŚĆ-6 |
2 |
310 |
| Niepłodność męska | Badanie mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y z uwzlednieniem delecji 51gr/51gr |
NIEPŁODNOŚĆ-7 |
2 |
500 |
| Przedwczesne wygasanie czynności jajników | Badanie przesiewowe w celu wykrycia ekspansji powtórzeń (CGG)n w genie FMR1 (pierwszy etap procedury diagnostycznej) [1] |
NIEPŁODNOŚĆ-8 |
2 |
375 |
| Przedwczesne wygasanie czynności jajników | Badanie mutacji i premutacji w genie FMR1 (drugi etap procedury diagnostycznej) [1] |
NIEPŁODNOŚĆ-9 |
5 |
850 |
| Cukrzyca ciążowa | Badanie regionu kodującego genu GCK [1] |
NIEPŁODNOŚĆ-10 |
4 |
1 500 |
| Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej | Badanie nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki [2] [3] |
NIEPŁODNOŚĆ-11 |
4 |
460 |
Onkologia
Przesuń w prawo, by zobaczyć pełną tabelę.
| Jednostka chorobowa | Opis |
KOD BADANIA |
Realizacja (tygodnie) |
Cena badania |
| Badanie genu BRAF | Badanie wybranych regionów genu BRAF do zastosowania terapii celowanej |
ONKOLOGIA-1 |
2 |
400 |
| Badanie genu EGFR | Badanie wybranych regionów genu EGFR do zastosowania terapii celowanej zgodna z zaleceniami europejskimi (EMQN) |
ONKOLOGIA-2 |
2 |
600 |
| Badanie genu EGFR | Badanie wybranych regionów genu EGFR do zastosowania terapii celowanej zgodna z zaleceniami Ministerstwa Zdrowia w Polsce |
ONKOLOGIA-3 |
2 |
440 |
| Badanie mutacji genów BRCA1 i BRCA2 zgodnie z rekomendacjami EMQN | Badanie 3 mutacji w genie BRCA1 najczęściej występujących w populacji polskiej: C61G, 4153delA, 5382insC oraz 150 innych mutacji wystepujących w badanych regionach genu – pierwszy etap procedury diagnostycznej genu BRCA1 |
ONKOLOGIA-4 |
3 |
410 |
| Badanie mutacji genów BRCA1 i BRCA2 zgodnie z rekomendacjami EMQN | Badanie mutacji w genie BRCA1 dla pacjentów pochodzenia polskiego zgodnie z zaleceniami europejskimi (EMQN) – drugi etap procedury diagnostycznej genu BRCA1 |
ONKOLOGIA-5 |
5 |
2 600 |
| Badanie mutacji genów BRCA1 i BRCA2 zgodnie z rekomendacjami EMQN | Badanie mutacji w genie BRCA1 dla pacjentów pochodzenia nie-polskiego (bez rozległych delecji i duplikacji) |
ONKOLOGIA-6 |
5 |
2 900 |
| Badanie mutacji genu BRCA2 | Badanie najczęstszej mutacji w genie BRCA2- 6174delT (pierwszy etap procedury diagnostycznej genu BRCA2) |
ONKOLOGIA-7 |
2 |
210 |
| Badanie mutacji genu BRCA2 | Badanie mutacji genu BRCA2 (drugi etap procedury diagnostycznej genu BRCA2) |
ONKOLOGIA-8 |
5 |
2 600 |
| Badanie mutacji genu KRAS | Badanie wybranych regionów genu KRAS do zastosowania terapii celowanej |
ONKOLOGIA-9 |
2 |
500 |
| Czerniak | Badanie mutacji w genie CDKN2A (4 eksony) w przypadkach czerniaka typ CMM2 oraz zespołu czerniak-rak trzustki |
ONKOLOGIA-10 |
4 |
625 |
| Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B) | Badanie mutacji w eksonach 10, 11,13, 14, 15 i 16 genu RET |
ONKOLOGIA-11 |
2 |
875 |
| Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena) | Badanie sekwencji genu NF1. Badanie wykrywa około 80-90% wszystkich znanych mutacji w genie NF1[1] |
ONKOLOGIA-12 |
do uzgodnienia |
6 900 |
| Nowotwór żołądka – postać rozlana | Badanie regionów kodujących genu CDH1[1] |
ONKOLOGIA-13 |
4 |
2 125 |
| Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna | Badanie 4 najczęstszych mutacji w genie APC (c.1500T>A (p.Tyr500X,c.3183_3187delACAAA,c.3202_3205delTCAA, c.3927_3931delAAAGA)- pierwszy etap procedury diagnostycznej[1] |
ONKOLOGIA-14 |
3 |
440 |
| Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna | Badanie mutacji w genie APC – drugi etap procedury diagnostycznej[1] |
ONKOLOGIA-15 |
5 |
3 450 |
| Polipowatość jelita grubego | Badanie najczęstszych mutacji (Y165C i G382D) wraz z możliwością wykrycia mutacji rzadkich w genie MUTYH – pierwszy etap procedury diagnostycznej[1] |
ONKOLOGIA-16 |
2 |
335 |
| Polipowatość jelita grubego | Badanie rzadkich mutacji w genie MUTYH – drugi etap procedury diagnostycznej[1] |
ONKOLOGIA-17 |
3 |
2 625 |
| Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna | Badanie mutacji w eksonach 10, 11, 13, 14, 15 i 16 genu RET |
ONKOLOGIA-18 |
2 |
810 |
| Siatkówczak (Retinoblastoma) | Badanie sekwencji kodującej genu RB1 w leukocytach |
ONKOLOGIA-19 |
6 |
3 450 |
| Zespół Li-Fraumeni Syndrome | Badanie mutacji w genie TP53 (eksony 5-8) – pierwszy etap[1] |
ONKOLOGIA-20 |
2 |
500 |
| Zespół Li-Fraumeni Syndrome | Badanie mutacji w genie TP53 (eksony 2-4, 9-11) – drugi etap |
ONKOLOGIA-21 |
2 |
875 |
| zespół Nijmegen | Badanie najczęstszej mutacji c.657_661del5 (p.Lys219AsnfsX15) w genie NBS1 |
ONKOLOGIA-22 |
2 |
250 |
| Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa) | Badanie mutacji w genie VHL |
ONKOLOGIA-23 |
2 |
430 |
| Białaczka (leukemia), policytemia | Badanie mutacji V617F w genie JAK2 |
ONKOLOGIA-24 |
2 |
350 |
Ortopedia młodzieży i dorosłych
Przesuń w prawo, by zobaczyć pełną tabelę.
| Jednostka chorobowa | Opis |
KOD BADANIA |
Realizacja (tygodnie) |
Cena badania |
| Achondroplazja | Badanie mutacji p.G380R (G>A oraz G>C) w genie FGFR3 – pierwszy etap procedury diagnostycznej |
ORTOPEDIA-1 |
2 |
275 |
| Achondroplazja | Badanie rzadkich mutacji (eksony 9, 10, 11, 13, 14, 15) w genie FGFR3 – drugi etap procedury diagnostycznej |
ORTOPEDIA-2 |
3 |
1 000 |
| Dysplazja tanaforyczna typ I | Badanie najczęstszych mutacji R248C i Y373C w genie FGFR3 |
ORTOPEDIA-3 |
2 |
375 |
| Hypochondroplazja | Badanie najczęstszych mutacji (c.C1620A i c.C1620G)w genie FGFR3 – pierwszy etap procedury diagnostycznej |
ORTOPEDIA-4 |
2 |
275 |
| Hypochondroplazja | Badanie rzadkich mutacji w genie FGFR3 (fragment eksonu 8 oraz eksony 9, 13, 14, 15)- drugi etap procedury diagnostycznej |
ORTOPEDIA-5 |
3 |
1 125 |
| Krzywica fosfatemiczna (forma sprzężona z chromosomem X) | Badanie mutacji w eksonach 1, 7, 8, 9, 11, 15, 17 i 21 genu PHEX – pierwszy etap procedury diagnostycznej |
ORTOPEDIA-6 |
3 |
1 490 |
| Zespół Escobara | Badanie regionu kodującego genu CHRNG |
ORTOPEDIA-7 |
3 |
1 625 |
| Zespół Marfana | Badanie mutacji w genie FBN1 (eksony 24-32)[1] |
ORTOPEDIA-8 |
2 |
810 |
| Zespół Marfana | Badanie mutacji w eksonach od 1 do 23 genu FBN1 – drugi etap procedury diagnostycznej |
ORTOPEDIA-9 |
4 |
2 680 |
| Zespół McCune-Albright | Badanie mutacji 565delCTGA i R210H oraz innymch mutacji w eksonie 7 genu GNAS |
ORTOPEDIA-10 |
2 |
420 |
| zespół Gorlina | Badanie regionu kodującego genu PTCH1 |
ORTOPEDIA-11 |
4 |
4 700 |
| Zespół Freemana-Sheldona | Badanie najczęstszych mutacji (R672C i R672H) w genie MYH3 |
ORTOPEDIA-12 |
2 |
375 |
| Zespół Mulibrey nanism | Badanie najczęstszej mutacji c.493-2A>G w genie TRIM37 |
ORTOPEDIA-13 |
2 |
400 |
Różne
Przesuń w prawo, by zobaczyć pełną tabelę.
| Jednostka chorobowa | Opis |
KOD BADANIA |
Realizacja (tygodnie) |
Cena badania |
| Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej | Badanie nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki [2] [3] |
KARIOTYP-1 |
4 |
460 |
| BADANIE PRZESIEWOWE NOWORODKÓW | Badanie przesiewowe noworodków – badanie uzupełniające dla podstawowego badania przesiewowego w kierunku mukowiscydozy w Polsce finansowanego przez Ministerstwo Zdrowia. |
RÓŻNE-1 |
3 |
1875 |
| Określenie płci pacjenta (np. do procedury diagnostycznej prenatalnej) z zastosowaniem markerów molekularnych | Określenie płci pacjenta z zastosowaniem markerów genów AMGXY i SRY |
RÓŻNE-2 |
do uzgodnienia |
310 |
| Zaburzenia różnicowania płci | Badanie regionu kodującego genu SRY |
RÓŻNE-3 |
2 |
310 |
| Trombocytopenia (małopłytkowość) | Badanie mutacji Glu167Asp w genie MASTL oraz c.1-116C>T, c.-118C>T, c.1-125T>G, c.1-127A>T, c.1-128G>A, c.1-134G>A w genie ANKRD26 |
RÓŻNE-4 |
3 |
370 |
Centrum Zdrowia MDM
location_onul. Polna 30B, 00-635 Warszawa
phoneTel.: 22 658 04 56
phone_androidkom.: 783 959 687
emaile-mail: rejestracja@czmdm.pl