Genetyka

Rejestracja pod numerem: 22 658 04 56

Genetyka

Przesuń w prawo, by zobaczyć pełną tabelę.
Genetyka – nazwa badania

Materiał

Realizacja w dn. roboczych

Cena badania

Alfa-1-atytrypsyna genotyp (+deklaracja świadomej zgody)

Krew EDTA

12

300

HLA B27 (+deklaracja świadomej zgody)

Krew EDTA

10

390

HLA Cw6 (+deklaracja świadomej zgody)

Krew EDTA

10

390

HLADQ2/DQ8 (+deklaracja świadomej zgody)

Krew EDTA

10

500

Interleukina 28b-genotyp (+deklaracja świadomej zgody)

Krew EDTA

12

650

Audiologia

Przesuń w prawo, by zobaczyć pełną tabelę.

Jednostka chorobowa

Opis

KOD BADANIA

Realizacja (tygodnie)

Cena badania

Niedosłuch (DFNB1) Badanie najczęstszych mutacji 35delG i 310del14 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich w części kodującej eksonu 2 genu GJB2

AUDIOLOGIA-1

2

275

Niedosłuch (DFNB1) Badanie mutacji 35delG, 310del14, IVS1+1G>A oraz mutacji rzadkich w części kodującej genu GJB2

AUDIOLOGIA-2

3

312

Niedosłuch (DFNB1) Badanie najczęstszych mutacji genu GJB6 (uzupełnienie procedury diagnostycznej Audiologia-1 i Audiologia-2)

AUDIOLOGIA-3

2

500

Choroby metaboliczne i endokrynologiczne

Przesuń w prawo, by zobaczyć pełną tabelę.
Jednostka chorobowa Opis

KOD BADANIA

Realizacja (tygodnie)

Cena badania

Ceroidolipofuscynoza typ 2 Badanie mutacji p.R208X (c.622C>T) oraz c.509-1G>C (IVS5-1G>C) w genie CLN2 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich

METABOLIZM-1

2

265

Choroba Gauchera Badanie najczęstszych mutacji (N370S i L444P) w genie GBA z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1]

METABOLIZM-2

2

335

Choroba Morquio (Mukopolisacharydoza typu IVB) Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony: 2,3,8,12,14,15) – pierwszy etap procedury diagnostycznej

METABOLIZM-3

3

750

Choroba Morquio B (Mukopolisacharydoza typu IVB) Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony 1,4-7, 9-11, 13,16) – drugi etap procedury diagnostycznej

METABOLIZM-4

3

1370

Choroba Niemanna-Picka, typ C Badanie mutacji w 25 eksonach genu NPC1 (pierwszy etap procedury diagnostycznej)

METABOLIZM-5

3

2500

Choroba Niemanna-Picka, typ C Badanie mutacji w 5 eksonach genu NPC2 (drugi etap procedury diagnostycznej)

METABOLIZM-6

2

620

Choroba syropu klonowego Badanie mutacji w genie BCKDHA – pierwszy etap procedury diagnostycznej

METABOLIZM-7

4

1620

Choroba syropu klonowego Badanie mutacji w genie BCKDHB -drugi etap procedury diagnostycznej

METABOLIZM-8

4

1620

Cystynoza Badanie delecji 65kb w układzie homozygotycznym – weryfikacja klinicznego rozpoznania/podejrzenia choroby

METABOLIZM-9

2

500

Deficyt biotynidazy Badanie mutacji p.Cys33PhefsX36, p.Arg538Cys, p.Gln456His, p.Asp444His oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 2 i 4 genu BTD

METABOLIZM-10

2

335

Deficyt dehydrogenazy krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych, SCAD Badanie mutacji w genie ACADS (eksony 3,5,6,7,8,10) – pierwszy etap procedury diagnostycznej [1]

METABOLIZM-11

3

1 060

Deficyt dehydrogenazy krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych, SCAD Badanie mutacji w genie ACADS (eksony 1,2,4,9) – drugi etap procedury diagnostycznej[1]

METABOLIZM-12

2

750

Fenyloketonuria Badanie mutacji R408W, R158Q, c.1315+1G>A, c.1066-11G>A oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 5 i 12 genu PAH – pierwszy etap procedury diagnostycznej

METABOLIZM-13

3

375

Fenyloketonuria Badanie mutacji w eksonach 2, 3, 6, 7, 11 genu PAH – drugi etap procedury diagnostycznej

METABOLIZM-14

3

810

Galaktozemia Badanie eksonów 6, 7, 8 i 9 genu GALT (badanie obejmuje dwie najczęstsze mutacje: Q188R i K285N)

METABOLIZM-15

3

375

Gangliozydoza Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony 2-6, 8, 14 i 15) – pierwszy etap procedury diagnostycznej

METABOLIZM-16

3

1000

Gangliozydoza Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony 1,7,9,10-13,16) – drugi etap procedury diagnostycznej

METABOLIZM-17

3

1000

MCAD (deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średnołańcuchowych kwasów tłuszczowych) Badanie najczęstszej mutacji Lys 304Glu w genie ACAMD z możliwością wykrycia mutacji rzadkich

METABOLIZM-18

2

335

Mukopolisacharydoza typ IIIA Badanie mutacji (np. R74C, R245H, S298P) w eksnach od 2 do 7 genu SGSH

METABOLIZM-19

2

750

Mukopolisacharydoza typ VI Badanie całego regionu kodujacego genu ARSB

METABOLIZM-20

3

930

Nieketotyczna hiperglicynemia – gen AMT Badanie całego regionu kodującego genu AMT[1]

METABOLIZM-21

4

1800

Nieketotyczna hiperglicynemia – gen GLDC Badanie eksonu 19 genu GLDC[1]

METABOLIZM-22

2

290

Niewrażliwość na hormony tarczycy Badanie najczęstszych mutacji w genie THRB

METABOLIZM-23

2

335

Niewrażliwość na kortyzol Badanie regionu kodującego genu NR3C1

METABOLIZM-24

4

1 370

Wrodzony przerost kory nadnerczy Badanie regionu kodującego genu CYP21A2[1]

METABOLIZM-26

3

810

Zespół Smith-Lemli-Opitz Badanie mutacji p.Trp151X,p.Val326Leu, p.Leu157Pro, p.Arg353Trp, IVS8-1G>C, p.Arg446Gln)w genie DHCR7 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich[1]

METABOLIZM-27

2

375

Dermatologia

Przesuń w prawo, by zobaczyć pełną tabelę.
Jednostka chorobowa Opis

KOD BADANIA

Realizacja (tygodnie)

Cena badania

Atopowe zapalenie skóry Badanie mutacji R501X i c.2282del4 w genie FLG z możliwością wykrycia mutacji rzadkich[1]

DERMATOLOGIA-1

2

375

Ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia syndrome Badanie regionu kodującego genu MBTPS2[1]

DERMATOLOGIA-2

4

2 000

Zespół Cloustona (dysplazja ektodermalna) Badanie najczęstszych mutacji (p.G11R i p.A88V) w genie GJB6 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich

DERMATOLOGIA-3

2

275

Zespół Gorlina Badanie regionu kodującego genu PTCH1

DERMATOLOGIA-4

4

4 700

Zespół Nethertona Badanie wybranych eksonów genu SPINK5

DERMATOLOGIA-5

3

1 850

Zespół Nethertona Zespół Nethertona – diagnostyka uzupełniająca

DERMATOLOGIA-6

4

3 000

Dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna, sprzężona z X Badanie mutacji najczęstszych w eksonach 2, 4, 6 i 7 genu EDA

DERMATOLOGIA-7

2

750

Farmakokinetyka

Przesuń w prawo, by zobaczyć pełną tabelę.
Jednostka chorobowa Opis

KOD BADANIA

Realizacja (tygodnie)

Cena badania

Genotypowanie IL28B – prognozowanie terapii zakażenia HCV Identyfikacja wariantów rs12979860 i rs8099917 w genie IL28B

FARMAKOGENETYKA-1

2

400

Klopidogrel – ocena aktywności cytochromu CYP2C19 Identyfikacja wariantów metabolizmu cytochromu P450 2C19

FARMAKOGENETYKA-2

2

500

Candersartan, Irbesartan, Losartan, Warfaryna – ocena aktywności cytochromu CYP2C9 Identyfikacja wariantów CYP2C9*2, *3

FARMAKOGENETYKA-3

3

585

Carvedilol, Metoprolol, Propranolol i Timolol – ocena aktywności cytochromu CYP2D6 Identyfikacja wariantu CYP2D6*4

FARMAKOGENETYKA-4

3

340

Warfaryna – identyfikacja genotypu związanego z aktywnością enzymu VKOR Identyfikacja wariantu 1173C>T w genie VKORC1

FARMAKOGENETYKA-5

2

300

Gastroenterologia

Przesuń w prawo, by zobaczyć pełną tabelę.
Jednostka chorobowa Opis

KOD BADANIA

Realizacja (tygodnie)

Cena badania

Celiakia Identyfikacja haplotypów HLA-DQ2 i DQ8[1] – zgodnie z rekomendacjami europejskimi

GASTROENTEROLOGIA-1

3

480

Choroba Wilsona Badanie mutacji H1069Q genu ATP7B (najczęstsza mutacja w chorobie Wilsona) z możliwością wykrycia mutacji rzadkich

GASTROENTEROLOGIA-2

2

210

Choroba Wilsona Badanie mutacji 2299insC, G710S, 3400delC, R969Q w genie ATP7B z możliwością wykrycia mutacji rzadkich – diagnostyka uzupełniająca (drugi etap)

GASTROENTEROLOGIA-3

2

430

Choroba Wilsona Badanie mutacji H1069Q, 2299insC, G710S, 3400delC, R969Q w genie ATP7B z możliwością wykrycia mutacji rzadkich

GASTROENTEROLOGIA-4

2

560

Choroba Wilsona Badanie mutacji R778L, G710S, H714Q, W779X i 2299insC w genie ATP7B – badanie mutacji częstych w populacji azjatyckiej z możliwością wykrycia mutacji rzadkich

GASTROENTEROLOGIA-5

2

300

Choroba Wilsona Badanie mutacji w eksonach 6, 7, 9, 10, 11 genu ATP7B – uzupełnienie procedury diagnostycznej GASTROENTEROLOGIA – 4

GASTROENTEROLOGIA-6

2

650

Deficyt alfa1-antytrypsyny Badanie mutacji S i Z w genie AAT (inna nazwa genu: PI, SERPINA1)

GASTROENTEROLOGIA-7

2

335

Deficyt alfa1-antytrypsyny Badanie mutacji w regionie kodującym genu AAT (Badanie eksonów 2, 3, 4 i 5)

GASTROENTEROLOGIA-8

3

560

Deficyt alfa1-antytrypsyny Badanie mutacji w eksonach 2 i 4 (procedura uzupełniajaca badania GASTROENTEROLOGIA – 7)

GASTROENTEROLOGIA-9

2

500

Fruktozemia Badanie mutacji A150P i A175D w genie ALDOB z możliwością wykrycia mutacji rzadkich

GASTROENTEROLOGIA-10

2

312

Hemochromatoza Badanie najczęstszych mutacji C282Y i H63D w genie HFE z możliwością wykrycia mutacji rzadkich – pierwszy etap diagnostyki

GASTROENTEROLOGIA-11

2

337

Hemochromatoza Badanie mutacji E168X w genie HFE- uzupełnienie procedury GASTROENTEROLOGIA -11

GASTROENTEROLOGIA-12

2

187

Hemochromatoza Badanie mutacji H63D, E168X oraz C282Y w genie HFE z możliwością wykrycia mutacji rzadkich

GASTROENTEROLOGIA-13

2

460

Nietolerancja laktozy typu dorosłego Badanie polimorfizmu -13910C>T w genie LCT

GASTROENTEROLOGIA-14

2

250

Predyspozycja do rozwoju chorób wątroby (np. w mukowiscydozie) – oznaczenie mutacji Z w genie PI Identyfikacja mutacji Z w genie PI (inna nazwa genu AAT lub SERPINA1)

GASTROENTEROLOGIA-15

2

250

Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) Badanie 12 najczęstszych mutacji (m. in. R122H, R122C, A16V, N29I) w genie PRSS1 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich

GASTROENTEROLOGIA-16

2

335

Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) Badanie najczęstszych mutacji w genach PRSS1, SPINK1 i CFTR (Badanie 12 najczęstszych mutacji genu PRSS1, badanie mutacji N34S w genie SPINK1 oraz badanie mutacji F508del, dele2,3(21kb) IVS8-T+(TG) oraz mutacji w eksonach 10 i 11 w genie CFTR

GASTROENTEROLOGIA-17

2

610

Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) Badanie mutacji w genie CTRC (np. R254W, 738_761del24, W55X)

GASTROENTEROLOGIA-18

2

335

Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) Badanie mutacji w całym regionie kodującym genu SPINK1

GASTROENTEROLOGIA-19

2

740

Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) Badanie mutacji w eksonach 1, 2 i 4 genu SPINK1 – diagnostyka uzupełniająca po procedurze GASTROENTEROLOGIA – 17

GASTROENTEROLOGIA-20

2

500

Hiperbilirubinemia – Zespół Gilberta Badanie liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1

GASTROENTEROLOGIA-21

1

180

Hiperbilirubinemia – Zespół Crigler-Najjar, przejściowa noworodkowa hiperbilirubinemia, diagnostyka uzupełniająca w zespole Gilberta Badanie regionu kodującego genu UGT1A1[1] – diagnostyka uzupełniająca po procedurze GASTROENTEROLOGIA -21

GASTROENTEROLOGIA-22

2

810

MODY2 – cukrzyca, cukrzyca ciążowa Badanie regionu kodującego genu GCK [1]

GASTROENTEROLOGIA-23

4

1 400

MODY3 – cukrzyca Badanie regionu kodującego genu HNF1A [1]

GASTROENTEROLOGIA-24

4

1 580

Zespół Shwachmana-Diamonda Badanie fragmentu regionu kodującego genu SBDS (eksony 1-4)[1]

GASTROENTEROLOGIA-25

4

1 300

Rodzinna gorączka śródziemnomorska Analiza eksonu 10 genu MEFV (identyfikacja około70-90% mutacji w zależności od pochodzenia etnicznego) – pierwsze etap procedury diagnostycznej

GASTROENTEROLOGIA-26

2

300

Rodzinna gorączka śródziemnomorska Analiza eksonów 2 i 3 genu MEFV – drugi etap procedury diagnostycznej

GASTROENTEROLOGIA-27

2

360

Rodzinna gorączka śródziemnomorska Analiza eksonów 1, 4, 5, 6, 7, 8, 9 genu MEFV – trzeci etap procedury diagnostycznej

GASTROENTEROLOGIA-28

3

1 260

Immunologia

Przesuń w prawo, by zobaczyć pełną tabelę.
Jednostka chorobowa Opis

KOD BADANIA

Realizacja (tygodnie)

Cena badania

Zespół Hioba (zespół hiper-IgE) Badanie mutacji najczęściej występujących w populacji polskiej w genie STAT3[1]

IMMUNOLOGIA-1

3

440

Zespół Blooma Badanie defektu del ATCTGACA/ins TAGATTCCA w genie BLM u Żydów Aszkenazyjskich[1]

IMMUNOLOGIA-2

2

240

Zespół Blooma Badanie 70 mutacji genu BLM najczęściej występujących w rasie białej – pierwszy etap procedury diagnostycznej [1]

IMMUNOLOGIA-3

2

690

Zespół Blooma Badanie mutacji w genie BLM (eksony 3-7, 10,12,13,17,18,19) – drugi etap procedury diagnostycznej [1]

IMMUNOLOGIA-4

3

1 250

Zespół Blooma Badanie mutacji w genie BLM (eksony 2,11,20-22) – trzeci etap procedury diagnostycznej [1]

IMMUNOLOGIA-5

3

625

Mukowiscydoza

Przesuń w prawo, by zobaczyć pełną tabelę.
Jednostka chorobowa Opis

KOD BADANIA

Realizacja (tygodnie)

Cena badania

Mukowiscydoza (CF) Identyfikacja mutacji F508del z możliwością wykrycia około 80 innych mutacji w badanym regionie genu CFTR

MUKOWISCYDOZA-1

2

210

Mukowiscydoza (CF) Badanie ponad 200 mutacji genu CFTR, w tym 9 najczęściej występujących w populacji polskiej (F508del, CFTRdele2,3,3849+10kbC>T, G551D, G542X, R553X, R334W, R347P, I336K)

MUKOWISCYDOZA-2

2

410

Mukowiscydoza (CF) Identyfikacja 644 mutacji genu CFTR, w tym 16 najczęściej występujących w populacji polskiej – zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy

MUKOWISCYDOZA-3

3

730

Mukowiscydoza (CF) Identyfikacja 1600 mutacji genu CFTR (Badanie wszystkich 27 eksonów genu CFTR, oraz mutacji CFTRdele2,3, 3849+10kbC>T)

MUKOWISCYDOZA-4

3

2950

Mukowiscydoza (CF) MLPA – Badanie rozległych rearanzacji (delecji i duplikacji) w genie CFTR [1]

MUKOWISCYDOZA-5

do uzgodnienia

500

Mukowiscydoza (CF) Uzupełnienie procedury Mukowiscydoza-3: Badanie dotychczas niebadanych eksonów genu CFTR

MUKOWISCYDOZA-6

3

1550

Neurologia

Przesuń w prawo, by zobaczyć pełną tabelę.
Jednostka chorobowa Opis

KOD BADANIA

Realizacja (tygodnie)

Cena badania

Adrenoleukodystrofia Badanie mutacji we wszystkich eksonach kodujących genu ABCD1[1]

NEUROLOGIA-1

4

1 725

Choroba Alzheimera Badanie mutacji w eksonach 5-8 i 12 genu PSEN1

NEUROLOGIA-2

2

690

Choroba Alzheimera Badanie mutacji w regionie kodującym genu PSEN1 (eksony od 3 do 12)

NEUROLOGIA-3

3

1 250

Choroba Alzheimera Badanie mutacji w eksonach 16 i 17 genu APP

NEUROLOGIA-4

2

435

Choroba Alzheimera Identyfikacja wariantu ApoE4[1]

NEUROLOGIA-5

2

400

choroba Canavan Identyfikacja mutacji p.Glu285Ala, p.Tyr231X, p.Ala305Glu oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 5 i 6 genu ASPA

NEUROLOGIA-6

2

400

Choroba Krabbego Badanie rozległej delecji IVS10del30kb – pierwszy etap procedury diagnostycznej

NEUROLOGIA-7

2

300

Choroba Krabbego Badanie eksonów 1-9 genu GALC – drugi etap procedury diagnostycznej

NEUROLOGIA-8

3

1 625

Choroba Krabbego Badanie eksonów 10-18 genu GALC – trzeci etap procedury diagnostycznej

NEUROLOGIA-9

3

1 625

Choroba Niemanna-Picka typ A i B Badanie regionu kodujacego genu SMPD1[1]

NEUROLOGIA-10

4

1 100

Drżenie samoistne Badanie mutacji S9G w genie DRD3[1]

NEUROLOGIA-11

2

310

Dystrofia kończynowo-obręczowa typ 2A (LGMD2A) Badanie mutacji c.550delA i R490Q w genie CAPN3

NEUROLOGIA-12

2

400

Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa (LGMD) typ 1A Badanie najczęstszych mutacji w genie TTID

NEUROLOGIA-13

2

440

Mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią – CADASIL Badanie mutacji w eksonie 4 genu NOTCH3 – pierwszy etap procedury diagnostycznej

NEUROLOGIA-14

2

375

Mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią – CADASIL Badanie mutacji w eksonach 2, 3, 5, 6 i 11 genu NOTCH3 – drugi etap procedury diagnostycznej

NEUROLOGIA-15

3

940

Rdzeniowy zanik mięśni Badanie delecji eksonu 7 genu SMN1 – weryfikacja klinicznego rozpoznania choroby

NEUROLOGIA-16

2

310

Rdzeniowy zanik mięśni Badanie delecji eksonu 7 genu SMN1 – badanie nosicielstwa mutacji[1]

NEUROLOGIA-17

do uzgodnienia

450

Wada cewy nerwowej Badanie mutacji mutacji 677C>T (p.A222)i 1298A>C (p.E429A) w genie MTHFR

NEUROLOGIA-18

2

310

Wrodzona neuropatia czuciowa i ruchowa Badanie najczestszych mutacji (K141N i K141E) w genie HSPB8

NEUROLOGIA-19

2

375

Zespół Angelmana Test metylacji oraz poszukiwanie delecji w regionie 15q11-q13 – pierwszy etap procedury diagnostycznej[1]

NEUROLOGIA-20

4

450

Zespół Angelmana Badanie mutacji w eksonach 7, 8, 9a, 9b, 10,11,12,13,14,15 i 16 genu UBE3A – drugi etap procedury diagnostycznej

NEUROLOGIA-21

2

1 000

zespół Lowe, zespół oczno-mózgowo-nerkowy Badanie mutacji w eksonie 15 genu OCRL

NEUROLOGIA-22

2

350

Zespół Prader-Willi Test metylacji wraz z analizą delecji w regionie 15q11-q13 [1]

NEUROLOGIA-23

4

650

Zespół Retta Badanie mutacji w regionie kodującym genu MECP2 – pierwszy etap procedury diagnostycznej[1]

NEUROLOGIA-24

2

500

Zespół łamliwego chromosomu X Badanie przesiewowe w celu wykrycia ekspansji powtórzeń (CGG)n w genie FMR1 [1]

NEUROLOGIA-25

2

230

Zespół łamliwego chromosomu X Badanie premutacji i mutacji dynamicznej z zastosowaniem hybrydyzacji genomowej [1] [4]

NEUROLOGIA-26

5

850

Zespół łamliwego chromosomu X Badanie przesiewowe z określeniem liczby powtórzeń (CGG) w genie FMR1 (szczególnie zalecane dla osób płci żeńskiej)[1]

NEUROLOGIA-27

2

250

Moczówka prosta centralna Badanie mutacji w genie AVP[1]

NEUROLOGIA-28

2

625

Zespół Mowata-Wilsona Badanie genu ZEB2 (inne nazwy: ZFHX1B; SIP-1): identyfikacja najczęstszej mutacji p.Arg695X – pierwszy etap procedury diagnostycznej [1]

NEUROLOGIA-29

2

375

Zespół Mowata-Wilsona Badanie genu ZEB2 (inne nazwy: ZFHX1B; SIP-1): analiza pozostałych fragmentów regionu kodującego (8 eksonów) – drugi etap procedury diagnostycznej[1]

NEUROLOGIA-30

3

1 410

Niepłodność ginekologia, andrologia

Przesuń w prawo, by zobaczyć pełną tabelę.
Jednostka chorobowa Opis

KOD BADANIA

Realizacja (tygodnie)

Cena badania

Badanie pakietowe w niepłodności męskiej Pakiet obejmuje badania wykonywane w procesie procedury diagnostycznej niepłodności męskiej oraz przed procedurą wspomaganego rozrodu (badanie wybranych mutacji genu CFTR, delecji regionu AZF oraz kariotypu)

NIEPŁODNOŚĆ-1

2

1 125

Nawracające poronienia Badanie mutacji Leiden i 20210G>A zgodnie z Rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz „Standards and Guidelines for Clinical Genetics Laboratories” (American College of Medical Genetics, 2006).

NIEPŁODNOŚĆ-2

2

312

Nawracające poronienia Badanie najczęstszych aberracji chromosomowych (chromosomów 13,16,18, 21,22, X, Y) w materiale po poronieniu [5]

NIEPŁODNOŚĆ-3

do uzgodnienia

750

Niepłodność męska Badanie 290 mutacji genu CFTR, w tym 8 najczęściej identyfikowanych w niepłodności męskiej (F508del, R117H, CFTRdele2,3, G551D, G542X, R553X, IVS8-T + (TG)n, D1152H)

NIEPŁODNOŚĆ-4

2

450

Niepłodność męska Badanie mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y (Badanie 6 loci)

NIEPŁODNOŚĆ-5

2

310

Niepłodność męska Badanie mikrodelecji 51gr/51gr

NIEPŁODNOŚĆ-6

2

310

Niepłodność męska Badanie mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y z uwzlednieniem delecji 51gr/51gr

NIEPŁODNOŚĆ-7

2

500

Przedwczesne wygasanie czynności jajników Badanie przesiewowe w celu wykrycia ekspansji powtórzeń (CGG)n w genie FMR1 (pierwszy etap procedury diagnostycznej) [1]

NIEPŁODNOŚĆ-8

2

375

Przedwczesne wygasanie czynności jajników Badanie mutacji i premutacji w genie FMR1 (drugi etap procedury diagnostycznej) [1]

NIEPŁODNOŚĆ-9

5

850

Cukrzyca ciążowa Badanie regionu kodującego genu GCK [1]

NIEPŁODNOŚĆ-10

4

1 500

Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej Badanie nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki [2] [3]

NIEPŁODNOŚĆ-11

4

460

Onkologia

Przesuń w prawo, by zobaczyć pełną tabelę.
Jednostka chorobowa Opis

KOD BADANIA

Realizacja (tygodnie)

Cena badania

Badanie genu BRAF Badanie wybranych regionów genu BRAF do zastosowania terapii celowanej

ONKOLOGIA-1

2

400

Badanie genu EGFR Badanie wybranych regionów genu EGFR do zastosowania terapii celowanej zgodna z zaleceniami europejskimi (EMQN)

ONKOLOGIA-2

2

600

Badanie genu EGFR Badanie wybranych regionów genu EGFR do zastosowania terapii celowanej zgodna z zaleceniami Ministerstwa Zdrowia w Polsce

ONKOLOGIA-3

2

440

Badanie mutacji genów BRCA1 i BRCA2 zgodnie z rekomendacjami EMQN Badanie 3 mutacji w genie BRCA1 najczęściej występujących w populacji polskiej: C61G, 4153delA, 5382insC oraz 150 innych mutacji wystepujących w badanych regionach genu – pierwszy etap procedury diagnostycznej genu BRCA1

ONKOLOGIA-4

3

410

Badanie mutacji genów BRCA1 i BRCA2 zgodnie z rekomendacjami EMQN Badanie mutacji w genie BRCA1 dla pacjentów pochodzenia polskiego zgodnie z zaleceniami europejskimi (EMQN) – drugi etap procedury diagnostycznej genu BRCA1

ONKOLOGIA-5

5

2 600

Badanie mutacji genów BRCA1 i BRCA2 zgodnie z rekomendacjami EMQN Badanie mutacji w genie BRCA1 dla pacjentów pochodzenia nie-polskiego (bez rozległych delecji i duplikacji)

ONKOLOGIA-6

5

2 900

Badanie mutacji genu BRCA2 Badanie najczęstszej mutacji w genie BRCA2- 6174delT (pierwszy etap procedury diagnostycznej genu BRCA2)

ONKOLOGIA-7

2

210

Badanie mutacji genu BRCA2 Badanie mutacji genu BRCA2 (drugi etap procedury diagnostycznej genu BRCA2)

ONKOLOGIA-8

5

2 600

Badanie mutacji genu KRAS Badanie wybranych regionów genu KRAS do zastosowania terapii celowanej

ONKOLOGIA-9

2

500

Czerniak Badanie mutacji w genie CDKN2A (4 eksony) w przypadkach czerniaka typ CMM2 oraz zespołu czerniak-rak trzustki

ONKOLOGIA-10

4

625

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B) Badanie mutacji w eksonach 10, 11,13, 14, 15 i 16 genu RET

ONKOLOGIA-11

2

875

Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena) Badanie sekwencji genu NF1. Badanie wykrywa około 80-90% wszystkich znanych mutacji w genie NF1[1]

ONKOLOGIA-12

do uzgodnienia

6 900

Nowotwór żołądka – postać rozlana Badanie regionów kodujących genu CDH1[1]

ONKOLOGIA-13

4

2 125

Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna Badanie 4 najczęstszych mutacji w genie APC (c.1500T>A (p.Tyr500X,c.3183_3187delACAAA,c.3202_3205delTCAA, c.3927_3931delAAAGA)- pierwszy etap procedury diagnostycznej[1]

ONKOLOGIA-14

3

440

Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna Badanie mutacji w genie APC – drugi etap procedury diagnostycznej[1]

ONKOLOGIA-15

5

3 450

Polipowatość jelita grubego Badanie najczęstszych mutacji (Y165C i G382D) wraz z możliwością wykrycia mutacji rzadkich w genie MUTYH – pierwszy etap procedury diagnostycznej[1]

ONKOLOGIA-16

2

335

Polipowatość jelita grubego Badanie rzadkich mutacji w genie MUTYH – drugi etap procedury diagnostycznej[1]

ONKOLOGIA-17

3

2 625

Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna Badanie mutacji w eksonach 10, 11, 13, 14, 15 i 16 genu RET

ONKOLOGIA-18

2

810

Siatkówczak (Retinoblastoma) Badanie sekwencji kodującej genu RB1 w leukocytach

ONKOLOGIA-19

6

3 450

Zespół Li-Fraumeni Syndrome Badanie mutacji w genie TP53 (eksony 5-8) – pierwszy etap[1]

ONKOLOGIA-20

2

500

Zespół Li-Fraumeni Syndrome Badanie mutacji w genie TP53 (eksony 2-4, 9-11) – drugi etap

ONKOLOGIA-21

2

875

zespół Nijmegen Badanie najczęstszej mutacji c.657_661del5 (p.Lys219AsnfsX15) w genie NBS1

ONKOLOGIA-22

2

250

Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa) Badanie mutacji w genie VHL

ONKOLOGIA-23

2

430

Białaczka (leukemia), policytemia Badanie mutacji V617F w genie JAK2

ONKOLOGIA-24

2

350

Ortopedia młodzieży i dorosłych

Przesuń w prawo, by zobaczyć pełną tabelę.
Jednostka chorobowa Opis

KOD BADANIA

Realizacja (tygodnie)

Cena badania

Achondroplazja Badanie mutacji p.G380R (G>A oraz G>C) w genie FGFR3 – pierwszy etap procedury diagnostycznej

ORTOPEDIA-1

2

275

Achondroplazja Badanie rzadkich mutacji (eksony 9, 10, 11, 13, 14, 15) w genie FGFR3 – drugi etap procedury diagnostycznej

ORTOPEDIA-2

3

1 000

Dysplazja tanaforyczna typ I Badanie najczęstszych mutacji R248C i Y373C w genie FGFR3

ORTOPEDIA-3

2

375

Hypochondroplazja Badanie najczęstszych mutacji (c.C1620A i c.C1620G)w genie FGFR3 – pierwszy etap procedury diagnostycznej

ORTOPEDIA-4

2

275

Hypochondroplazja Badanie rzadkich mutacji w genie FGFR3 (fragment eksonu 8 oraz eksony 9, 13, 14, 15)- drugi etap procedury diagnostycznej

ORTOPEDIA-5

3

1 125

Krzywica fosfatemiczna (forma sprzężona z chromosomem X) Badanie mutacji w eksonach 1, 7, 8, 9, 11, 15, 17 i 21 genu PHEX – pierwszy etap procedury diagnostycznej

ORTOPEDIA-6

3

1 490

Zespół Escobara Badanie regionu kodującego genu CHRNG

ORTOPEDIA-7

3

1 625

Zespół Marfana Badanie mutacji w genie FBN1 (eksony 24-32)[1]

ORTOPEDIA-8

2

810

Zespół Marfana Badanie mutacji w eksonach od 1 do 23 genu FBN1 – drugi etap procedury diagnostycznej

ORTOPEDIA-9

4

2 680

Zespół McCune-Albright Badanie mutacji 565delCTGA i R210H oraz innymch mutacji w eksonie 7 genu GNAS

ORTOPEDIA-10

2

420

zespół Gorlina Badanie regionu kodującego genu PTCH1

ORTOPEDIA-11

4

4 700

Zespół Freemana-Sheldona Badanie najczęstszych mutacji (R672C i R672H) w genie MYH3

ORTOPEDIA-12

2

375

Zespół Mulibrey nanism Badanie najczęstszej mutacji c.493-2A>G w genie TRIM37

ORTOPEDIA-13

2

400

Różne

Przesuń w prawo, by zobaczyć pełną tabelę.
Jednostka chorobowa Opis

KOD BADANIA

Realizacja (tygodnie)

Cena badania

Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej Badanie nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki [2] [3]

KARIOTYP-1

4

460

BADANIE PRZESIEWOWE NOWORODKÓW Badanie przesiewowe noworodków – badanie uzupełniające dla podstawowego badania przesiewowego w kierunku mukowiscydozy w Polsce finansowanego przez Ministerstwo Zdrowia.

RÓŻNE-1

3

1875

Określenie płci pacjenta (np. do procedury diagnostycznej prenatalnej) z zastosowaniem markerów molekularnych Określenie płci pacjenta z zastosowaniem markerów genów AMGXY i SRY

RÓŻNE-2

do uzgodnienia

310

Zaburzenia różnicowania płci Badanie regionu kodującego genu SRY

RÓŻNE-3

2

310

Trombocytopenia (małopłytkowość) Badanie mutacji Glu167Asp w genie MASTL oraz c.1-116C>T, c.-118C>T, c.1-125T>G, c.1-127A>T, c.1-128G>A, c.1-134G>A w genie ANKRD26

RÓŻNE-4

3

370

Centrum Zdrowia MDM

ul. Polna 30B, Warszawa Tel. 22 658 04 56 kom.: 783 959 687 email: rejestracja@czmdm.pl